ENFERMEDADES HEREDITARIAS

ENFERMEDAD HEREDITARIAS.

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

ENFERMEDAD AUTOSÓMICA DOMINANTE.

Autosómico dominante, herencia autosómica dominante o genética autosómica dominante es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.

Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.

Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.

Un sólo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.

La herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal “domina” el par de genes. Si simplemente uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno.

Por ejemplo, si nacen cuatro niños de una pareja en la cual uno de los padres tiene un gen anormal para la enfermedad dominante, estadísticamente dos niños heredarán el gen anormal y dos no lo harán. Los niños que no heredan el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad.

Si alguien tiene un gen anormal que se hereda de manera autosómica dominante, entonces a los padres se los debe examinar para buscar dicho gen anormal.

Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes abarcan la enfermedad de Huntington y la Neurofibromatosis-1.

Características normales con herencia autosómica dominante:

Pelo crespo o rizado

Cabello y ojos oscuros

Piel morena

Nariz ancha

Pabellones auriculares pequeños

Labios gruesos

Glúteos grandes

Implantación de pelo en "Pico de viuda"

Vellos en el antebrazo

Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla

Entre otros.

Enfermedades con herencia autosómica dominantene

Enfermedad de Huntington

Retinoblastoma

Hiperostosis cortical infantil

Enfermedad poliquistica renal

Enfermedad de Caroli

Síndrome de Kallman

Enfermedad de Cannon

Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Síndrome de Currarino

Displasia epifisaria múltiple

Corea de Sydenham

Síndrome de von Hippel-Lindau

Osteogénesis imperfecta

Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian

Distrofia miotónica de Steiner

https://www.clinicadam.com/salud/5/002049.html

RETINOBLASTOMA

Es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral un  denominado RB1. Este tumor se presenta en mayor parte en niños pequeños y representa el 3% de los cánceres padecidos por menores de quince años. Constituye la primera causa de malignidad intra-ocular primaria en los niños y la incidencia anual estimada es de aproximadamente 4 por cada millón de niños, tiende a extenderse hacia el cerebro y la médula ósea, y más raramente se disemina por los pulmones. Estos son factores de pronóstico adverso, así como la invasión coroidal y a través del nervio óptico.

El retinoblastoma es de carácter hereditario en el 40% de los casos; estos niños heredan un alelo mutado (primer evento o hit) en el locus retinoblastoma (RB1) a través de las células germinales. 

Por tanto, existen dos formas de retinoblastoma: 

Una forma bilateral (en la que aparecen tumores independientes en los dos ojos), familiar, y una forma unilateral (en la que aparece un sólo tumor en uno de los ojos), esporádica. 

Los afectados con el primer tipo tienen una probabilidad 6 veces mayor de desarrollar otros tipos de cáncer durante su vida, sobre todo osteosarcoma. Esto se debe a que en las formas familiares, todos los tejidos somáticos presentan un alelo mutado, por lo que sólo necesitan una segunda mutación para provocar la pérdida de función, mientras que en los casos esporádicos hacen falta dos eventos en cada tejido, lo cual ocurre con menor frecuencia. La pérdida de un alelo se puede producir de diversas maneras:

Pérdida del cromosoma 13 completo;

Pérdida del cromosoma 13 normal y duplicación del 13 con el gen mutado;

Recombinación homóloga entre los dos cromosomas 13 durante mitosis;

Adquisición de una mutación independiente en el segundo alelo de RB1.

                            

https://es.wikipedia.org/wiki/Retinoblastoma

OSTIOGÉNESIS IMPERFECTA

Es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad de los huesos. Las personas suelen sufrir roturas óseas frecuentes, incluso sin causa aparente, conocida como enfermedad de los huesos de cristal. Causada por fallos en la producción de colágeno, una proteína fundamental del tejido conectivo que es el que sirve de sostén al cuerpo.

Existen al menos 8 tipos de osteogénesis imperfecta que varían en la severidad de sus síntomas. 

El tipo I es el más moderado.

El tipo II es la forma más severa de la enfermedad. 

El resto son formas intermedias entre el tipo I y II. Los 4 primeros tipos son los más frecuentes.

Síntomas de osteogénesis imperfecta: 

Las formas más suaves y moderadas de la enfermedad se caracterizan por múltiples fracturas debidas normalmente a pequeños golpes, y cuyo número suele descender con el tiempo siendo más infrecuentes en la etapa adulta. 

Otros síntomas son la pérdida de audición más temprana de lo normal y, en ocasiones la presencia de un color azulado en la parte blanca del ojo.

En los tipos más severos de osteogénesis imperfecta las fracturas en muchas ocasiones se producen sin causa aparente y los síntomas incluyen problemas respiratorios, baja estatura, escoliosis, pérdida de audición e incluso problemas en el desarrollo dental. Los síntomas más graves de esta enfermedad pueden incluir también problemas en el desarrollo de los pulmones que provocan dificultades respiratorias de por vida.

No existe una cura para esta enfermedad, sin embargo existen tratamientos y terapias que pueden reducir el dolor y paliar un poco los síntomas de la osteogénesis imperfecta.

Tratamiento: Medicamentos, ejercicio como natación, ejercicios de bajo imparto y en casos graves, cirugía para reforzar los huesos con prótesis.

El pronóstico de la osteogénesis imperfecta depende del tipo. Las personas que sufren el tipo I suelen tener una esperanza de vida normal, sin embargo los niños que padecen el tipo II  no suelen llegar al primer año de vida. Los tipos intermedios de la enfermedad, suelen ver acortada su vida en función de la severidad de los síntomas.

                                        

      

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/osteogenesis-imperfecta/

ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA

                                  

Para manifestarse se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

AUTOSOMATICAS RECESIVAS FIBROSIS QUÍSTICA

Enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante. se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroquístico los síntomas normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma.

Síntomas: Problemas respiratorios frecuentes o crónicos, Tos, Fiebres altas, Cansancio, Dolor de vientre, Bajo peso.

                                                        

ANEMIA DREPANOCITICA

La anemia es una enfermedad en la que la sangre tiene menos glóbulos rojos de lo normal.

También se presenta anemia cuando los glóbulos rojos no contienen suficiente hemoglobina. La hemoglobina es una proteína rica en hierro que le da a la sangre el color rojo. Esta proteína les permite a los glóbulos rojos transportar el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.

Si usted tiene anemia, su cuerpo no recibe suficiente sangre rica en oxígeno. Como resultado, usted puede sentirse cansado o débil. También puede tener otros síntomas, como falta de aliento, mareo o dolores de cabeza.

La anemia grave o prolongada puede causar lesiones en el corazón, el cerebro y otros órganos del cuerpo. La anemia muy grave puede incluso causar la muerte.

FENILCETONURIA

La fenilcetonuria o PKU es una alteración del metabolismo que ocasiona que el organismo no pueda metabolizar el aminoácido denominado fenilalanina en el hígado. Se trata de una enfermedad hereditaria provocada por la falta de una enzima que se conoce como fenil alanín hidroxilasa (abreviada como FAOH) o de tirosina hidroxilasa (DHPR).

HEMOCROMATOSIS Enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. Síntomas: Daño hepático, daño pancreático, daño cardíaco, daño en las articulaciones y daño en la piel.


http://definicion.de/fenilcetonuria/

5. AUTOSOMATICAS DOMINANTES ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 ó 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Síntomas (en niños): Fracaso escolar, Crisis convulsivas, disfunción oral motora, Trastornos de la marcha

6. SÍNDROME DE MARFAN: afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia. Síntomas: Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas, dedos largos, como de araña; tórax en embudo.

7. SÍNDROME X-FRÁGIL Trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave Síntomas : Retraso mental, Hiperactividad, Problemas de atención, Contacto visual escaso, Habla reiterativa, Testículos grandes,

Enfermedad autosómica dominante. 

Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

Enfermedad ligada al cromosoma X. 

El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son:

Anemia de células falciformes (cromosoma 11) - autosómica recesiva.

Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva.

Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva.

Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva.

Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva.

Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva.

Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante.

Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante.

Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.

Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.

Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.

Enfermedades multifactoriales

También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Algunos de los factores ambientales que pueden afectar a este tipo de enfermedades son: la edad, el sexo (ser hombre o mujer), malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol), ambientes tóxicos o una infancia limitada. Las enfermedades poligénicas no siguen un patrón de herencia mendeliano y, a veces, cuando hay un gen principal responsable de la enfermedad, se comportan como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2).

Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia, retinitis pigmentosa, asma, diabetes mellitus, deficiencia de antitripsina I, arterioesclerosis, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.

La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.

Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.

Enfermedad oligogénica

El término oligogénico referido a una enfermedad multifactorial tiene cada vez más aceptación ya que es habitual ver como en una enfermedad a pesar de ser poligénica, el hombre da el gen por medio del espermatozoide existen unos pocos que tienen más influencia que el resto y que dependiendo de su presencia se expresan otras mutaciones como en el caso del hombre machista llamado científicamente (epistasia)

Enfermedad genética

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Enfermedad genética

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).

Enfermedad mitocondrial

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Enfermedad mitocondrial

Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.