viernes, 24 de marzo de 2017

ENFERMEDADES CRONICO DEGENERATIVAS



1.-¿QUÉ ES LA DIABETES?


                                          

La diabetes es una afección crónica que se desencadena cuando el organismo pierde su capacidad de producir suficiente insulina o de utilizarla con eficacia. Se origina porque el páncreas no sintetiza la cantidad de insulina que el cuerpo humano necesita.

Es una enfermedad crónica que aparece cuando el páncreas no produce nada de insulina o produce poca o ésta es defectuosa (no puede ser utilizada adecuadamente).


GLUCAGÓN:

                                           


El glucagón es una hormona que actúa en el metabolismo de los datos de carbono y es sintetizada por el páncreas. Esta hormona provoca que el hígado libere glucosa y que ésta llegue a la sangre.
La importancia del glucagón está en la relación que tiene con la insulina y como el equilibrio entre estos dos elementos hace que los niveles de glucosa en sangre se mantengan. Su desequilibrio puede provocar diabetes o hipoglucemia.

SÍNTOMAS DE UN PACIENTE CON DIABETES:

                                               



HIPERGLUSEMIA: Aumento anormal de la cantidad de glucosa que hay en la sangre.

GLUCOSURIA: Presencia de glucosa en la orina.

POLIURIA: Excreción muy abundante de orina.

POLIDIPSIA: Necesidad exagerada y urgente de beber.

POLIFAGIA: Sensación imperiosa e incontenible de hambre.

ASTENIA-ADINAMIA: La adinamia es la disminución de la iniciativa física (movimiento) por extrema debilidad muscular. La astenia es una sensación de falta de fuerzas, cansancio, debilidad, agotamiento, físico y psíquico; falta de energía y motivación.

PERDIDA DE PESO.

PRURITO: Picor que se siente en una parte del cuerpo o en todo él y que provoca la necesidad o el deseo de rascarse; es un síntoma de ciertas enfermedades de la piel y de algunas de tipo general.

LENTITUD EN LA CICATRIZACIÓN DE LAS HERIDAS

VISIÓN BORROSA.


2.-¿QUÉ ES LA INSULINA?

                                                 

La insulina es una hormona que se fabrica en el páncreas y que permite que la glucosa de los alimentos pase a las células del organismo, en donde se convierte en energía para que funcionen los músculos y los tejidos. Su principal función es el mantenimiento de los valores adecuados de glucosa en sangre.


3.- ¿CUÁL ES EL CUADRO CLÍNICO DE LA DIABETES?


Aumento de la frecuencia urinaria (poliuria), 

Sed (polidipsia), 

Hambre (polifagia) y baja de peso inexplicable.

Entumecimiento de las extremidades, 

Dolores (disestesias) de los pies, 

Fatiga y visión borrosa.

Infecciones recurrentes o graves,

Pérdida de la conciencia o náuseas y

Vómitos intensos (causantes de cetoacidosis) o estado de coma. 

La cetoacidosis es más común en la diabetes de tipo 1 que en la de tipo 2.



4.- CARACTERÍSTICAS TIPO 1 (JUVENIL)

                                          

La diabetes tipo 1 está causada por una reacción auto-inmune, en la que el sistema de defensas del organismo ataca las células productoras de insulina del páncreas. Como resultado, el organismo deja de producir la insulina que necesita. La razón por la que esto sucede no se acaba de entender. Puede afectar a personas de cualquier edad, pero suele aparecer en niños o jóvenes adultos. Sin insulina, una persona con diabetes tipo 1 morirá.


La diabetes tipo 1 suele desarrollarse repentinamente y podrían presentarse síntomas como: 
Sed anormal y sequedad de boca 
Micción frecuente 
Cansancio extremo/falta de energía 
Apetito constante 
Pérdida de peso repentina 
Lentitud en la curación de heridas 
Infecciones recurrentes 
Visión borrosa



Las personas con diabetes tipo 1 pueden llevar una vida normal y saludable mediante una combinación de terapia diaria de insulina, estrecha monitorización, dieta sana y ejercicio físico habitual.

El número de personas que desarrollan diabetes tipo 1 aumenta cada año. Las razones no son claras, podría deberse a los cambios de los factores de riesgo: 

-Medioambiental, 
-Circunstancias durante el desarrollo en el útero, 
-La alimentación durante las primeras etapas de la vida,
-Infecciones virales.

5.- CARACTERÍSTICAS TIPO 2

                                                            



La diabetes tipo 2 es la más común de diabetes. Suele aparecer en adultos, pero cada vez más hay más casos de niños y adolescentes. El organismo puede producir insulina, o bien no es suficiente, o el organismo no responde a sus efectos, provocando una acumulación de glucosa en la sangre.


El paciente podrían pasar mucho tiempo sin saber de su enfermedad debido a que los síntomas podrían tardar años en aparecer o en reconocerse, en este lapso el organismo se va deteriorando debido al exceso de glucosa en sangre. A muchas personas se les diagnostica tan sólo cuando las complicaciones diabeticas se hacen patentes.


Aunque las razones para desarrollar diabetes tipo 2 aún no se conocen, hay varios factores de riesgo importantes. 

Éstos son:

Obesidad 
Mala alimentación 
Falta de actividad física 
Edad avanzada 
Antecedentes familiares de diabetes 
Origen étnico 
Nutrición inadecuada durante el embarazo, que afecta al niño en desarrollo.

Estos pacientes no suelen necesitar dosis diarias de insulina para sobrevivir. Sin embargo, para controlar la afección se podría recetar insulina unida a una medicación oral, una dieta sana y el aumento de la actividad física.


Están estos pacientes en rápido aumento en todo el mundo. Va asociado. 

-Al desarrollo económico, 
-Al envejecimiento de la población, 
-Al incremento de la urbanización, 
-A los cambios de dieta, 
-A la disminución de la actividad física,
-Al cambio de otros patrones de estilo de vida.


6.- ¿QUÉ ES DIABETES GESTACIONAL?



Se dice que una mujer tiene diabetes mellitus gestacional (DMG) cuando se le diagnostica diabetes por primera vez durante el embarazo. Suele presentarse en una etapa avanzada y surge debido a que el organismo no puede producir ni utilizar la suficiente insulina necesaria para la gestación.

Ya que la diabetes gestacional desarrollarse en una etapa avanzada de la gestación, el bebé ya está bien formado, aunque siga creciendo. El riesgo para el bebé es, por lo tanto, menor que los de cuyas madres tienen diabetes tipo 1 o tipo 2 antes del embarazo. Deben controlar sus niveles de glucemia a fin de minimizar los riesgos para el bebé. Esto normalmente se puede hacer mediante una dieta sana, aunque también podría ser necesario utilizar insulina o medicación oral.



La diabetes gestacional de la madre suele desaparecer tras el parto. Sin embargo, las mujeres que han tenido DMG corren un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 con el paso del tiempo. Los bebés nacidos de madres con DMG también corren un mayor riesgo de obesidad y de desarrollar diabetes tipo 2 en la edad adulta. 



7.- ¿QUÉ ES TIPO MODI?

                                                         





La diabetes tipo MODY recibe su nombre por la abreviatura de la frase, en inglés, Maturity Onset Diabetes of the Young (diabetes de la edad madura que se presenta en el joven). 

Como su nombre indica, se trata de un tipo de diabetes que en principio se parecería más a la tipo 2, cuyo inicio típico es en la madurez, en que puede controlarse sin necesidad de insulina, pero con una edad precoz de presentación, por debajo de los 25 años. 

Desde el punto de vista cuantitativo, la diabetes tipo MODY es mucho menos frecuente que la tipo 2: si ésta representa más del 90% del total de casos de diabetes, la MODY sólo es responsable del 2-5% de los casos, aunque muchas veces está sin diagnosticar.

Desde el punto de vista clínico, es una alteración heterogénea, en relación a diferentes alteraciones genéticas. En la mayoría de los casos se encuentra una mutación genética, si bien es cierto que una minoría de pacientes reúne las características de MODY sin haberse encontrado dicha mutación.

En el tratamiento con antidiabéticos orales llama la atención que muchos pacientes con MODY tienen mejor respuesta a los llamados fármacos secretagogos (que estimulan la secreción de insulina por el páncreas) que a los sensibilizadores (que aumentan la eficacia de la insulina, sin incrementar la secreción de la misma). 

En diabetes MODY hay que realizar una serie de tests genéticos, el cual se lleva a cabo en pocos laboratorios de referencia. Es importante diferenciar de las diabetes tipo 1 y 2 y de las subtipos de MODY, para condicionar el tratamiento y el riesgo de complicaciones. Por la gran carga familiar que caracteriza a los MODY un diagnóstico adecuado permite un estudio precoz de otros miembros de la familia. Se realiza la prueba cuando la sospeche es alta por sus características: patrón hereditario autosómico dominante en más de dos generaciones, inicio por debajo de los 25 años, pacientes no obesos y sin los auto anticuerpos que caracteriza a la diabetes tipo 1.


    




Parámetros necesarios para la Calculadora de Probabilidades MODY 2 para el cálculo del valor de predicción positivo (VPP, ver texto para obtener una explicación) de la presencia de MODY. 

■ Edad en años en el momento del diagnóstico 
■ Género 
■ Bajo tratamiento con insulina o hipoglucémicos orales – Sí/No. 
■ Momento de inicio del tratamiento con insulina (si sigue dicho tratamiento) – sin tratamiento de insulina en el momento presente / durante los primeros 6 meses del diagnóstico / más de 6 meses después del diagnóstico 
■ IMC (kg/m2 ) 
■ HbA1c (% o mmol/mol) 
■ Edad actual (años) 
■ Progenitores afectados por la diabetes – Sí/No 




Ejemplo

Un varón, que tiene en ese momento 35 años, diagnosticado con diabetes a los 30, tratado en ese momento con insulina (comenzó más de 6 meses después del diagnóstico); delgado (IMC de 20 kg/m2) y con un control glucémico razonable (HbA1c de 6,5%) y sin ningún progenitor afectado por la diabetes: VPP = 24,4%. Una persona con las mismas características, pero con un progenitor afectado por la diabetes: VPP = 58%.


8.-  MEDIDAS DE PREVENCIÓN



Consejos para prevenir las hipoglucemias en diabeticos:

Ajustar las dosis de los medicamentos a las necesidades reales. 
Mantener un horario de comidas regular en la medida de lo posible. 
Tomar cantidades moderadas de hidratos de carbono antes de realizar ejercicio. 
Llevar siempre azúcar. 

En cuanto aparezcan los primeros signos de hipoglucemia hay que tomar azúcar (2 o 3 terrones), galletas (de 3 a 5 unidades) o beber un vaso (150 ml) de alguna bebida que contenga hidratos de carbono de absorción rápida (zumos de frutas, cola, etc.).

Los síntomas suelen pasar en 5 o 10 minutos. Si la hipoglucemia es grave o la persona podría perder la conciencia, es necesario inyectarle una ampolla de glucagón por vía subcutánea (igual que la insulina) o intramuscular (en la nalga). El glucagón moviliza las reservas de glucosa del organismo y hace efecto en unos 10 minutos. Si no hay recuperación, el afectado debe recibir asistencia médica inmediata.



BIBLIOGRAFÍA ELECTRÓNICA.


http://www.idf.org/diabetesatlas/5e/es/que-es-la-diabetes
http://www.dmedicina.com/enfermedades/digestivas/diabetes.html
http://www.fundaciondiabetes.org/general/articulo/44/la-diabetes-tipo-mody
https://www.importancia.org/glucagon.php
http://www.who.int/diabetes/action_online/basics/es/index1.html
https://www.idf.org/sites/default/files/attachments/2014_3_Williams_MODY_SP.pdf





HIPERTENSION ARTERIAL






























ATEROESCLEROSIS

La aterosclerosis es una enfermedad en la que se deposita placa dentro de las arterias. Las arterias son vasos sanguíneos que llevan sangre rica en oxígeno al corazón y a otras partes del cuerpo.

La placa está compuesta por grasas, colesterol, calcio y otras sustancias que se encuentran en la sangre. Con el tiempo, la placa se endurece y estrecha las arterias, con lo cual se limita el flujo de sangre rica en oxígeno a los órganos y a otras partes del cuerpo.

La aterosclerosis puede causar problemas graves, como ataque cardíaco, accidentes cerebro-vasculares (derrames o ataques cerebrales) e incluso la muerte.




                                
                  


La aterosclerosis puede afectar a cualquiera de las arterias del cuerpo, incluidas las del corazón, el cerebro, los brazos, las piernas, la pelvis y los riñones. Como consecuencia, pueden presentarse diferentes enfermedades según las arterias afectadas como:

La enfermedad coronaria, conocida también como enfermedad de las arterias coronarias, ocurre cuando la placa se acumula dentro de las arterias coronarias. Estas arterias llevan sangre rica en oxígeno al corazón.

Reduce el flujo sanguíneo al músculo del corazón o músculo cardíaco, aumenta la probabilidad de que se formen coágulos de sangre en las arterias, los coágulos de sangre pueden bloquear la circulación de la sangre parcial o completamente. Al reducirse el flujo sanguíneo o bloqueado, se puede producir angina (dolor o molestias en el pecho) o un ataque cardíaco. también puede formarse en las arterias más pequeñas del corazón, dando una enfermedad llamada coronaria micro-vascular. En ella, la placa no causa bloqueos en las arterias como lo hace en la enfermedad coronaria.

La causa exacta de la aterosclerosis no se conoce. La aterosclerosis puede comenzar cuando ciertos factores causan daños en las capas internas de las arterias. 

Estos factores son: 

El hábito de fumar 
Las cantidades altas de ciertas grasas y colesterol en la sangre 
La presión arterial alta 
Las cantidades altas de azúcar en la sangre debido a resistencia de la insulina o a la diabetes 

Cuando esto sucede, unos fragmentos de células llamados plaquetas se adhieren al lugar de la lesión y pueden agruparse para formar coágulos de sangre. Los coágulos estrechan las arterias aún más y limitan el flujo de sangre rica en oxígeno al cuerpo.

Según las arterias que se afecten, los coágulos de sangre pueden empeorar la angina (dolor en el pecho) o causar un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.


Nuevos factores de riesgo

Las concentraciones altas de una proteína llamada proteína C reactiva (PCR) en la sangre (aterosclerosis y ataque cardíaco).

Las concentraciones altas de proteína C reactiva indican que hay inflamación en el cuerpo.

La inflamación es la respuesta del organismo frente a una lesión o infección. 

La lesión de las paredes internas de las arterias parece desencadenar el proceso de inflamación y contribuir al crecimiento de la placa.

El índice de aterosclerosis es menor entre las personas que tienen concentraciones bajas de proteína C reactiva que entre las que tienen concentraciones altas. Se están realizando investigaciones para averiguar si al reducir la inflamación y disminuir las concentraciones de proteína C reactiva se reduce también el riesgo de sufrir aterosclerosis.

Las concentraciones altas de triglicéridos en la sangre también pueden elevar el riesgo de sufrir aterosclerosis, especialmente en las mujeres. Los triglicéridos son un tipo de grasa.

Por lo general, la aterosclerosis no causa signos ni síntomas hasta que estrecha gravemente una arteria o la bloquea por completo. Esto provoca un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular. 

Los signos y síntomas dependen de las arterias que estén afectadas.


Arterias carótidas


Las arterias carótidas llevan sangre rica en oxígeno al cerebro. Si la placa las estrecha o las bloquea (en una enfermedad llamada enfermedad de las arterias carótidas), usted pueden tener los síntomas de un accidente cerebrovascular o derrame cerebral. Estos síntomas pueden ser: 

-Debilidad repentina 
-Parálisis (incapacidad para moverse) o adormecimiento de la cara, los brazos o las piernas, especialmente en un lado del cuerpo 
-Confusión 
-Dificultad para hablar o para entender lo que otra persona dice 
-Dificultad para ver por un ojo o por los dos 
-Problemas para respirar 
-Mareo, dificultad para caminar, falta de equilibrio o de coordinación y caídas inexplicables 
-Pérdida del conocimiento 
-Dolor de cabeza intenso y repentino



¿COMO SE PRODUCE UN COAGULO?

La coagulación sanguínea normalmente se presenta cuando hay un daño a un vaso sanguíneo. Las plaquetas comienzan a adherirse inmediatamente a los bordes del vaso donde se ha producido el corte y liberan químicos para atraer aún más plaquetas. De esta manera, se forma un tapón plaquetario y el sangrado externo se detiene.
                                     
COLESTEROL.

El colesterol es una sustancia cerosa, de tipo grasosa, que existe naturalmente en todas las partes del cuerpo. El cuerpo necesita determinada cantidad de colesterol para funcionar adecuadamente. Pero el exceso de colesterol en la sangre, combinado con otras sustancias, puede adherirse a las paredes de las arterias. Esto se denomina placa. Las placas pueden estrechar las arterias o incluso obstruirlas.


Los niveles de colesterol elevados en la sangre pueden aumentar el riesgo de enfermedades cardíacas. Los niveles de colesterol tienden a aumentar con la edad. El aumento de colesterol no suele tener signos ni síntomas, pero puede detectarse con un análisis de sangre. Usted tiene probabilidades de tener un nivel de colesterol alto si tiene antecedentes familiares, sobrepeso o consume muchas comidas grasosas.

Es posible disminuir el colesterol mediante el ejercicio y el consumo de más frutas y verduras. Tal vez sea necesario tomar medicamentos que disminuyan el colesterol.

El colesterol es una grasa que el organismo necesita para sus funciones muy importantes, tales como por ejemplo, la actividad neuronal, la formación de las membranas y muchas cosas más.

Se habla de dos tipos de colesterol:
De acuerdo a las diferentes lipoproteínas que les sirven de transporte.

HDL (lipoproteína de alta densidad) o colesterol bueno
LDL (lipoproteína de baja densidad) o colesterol malo.

El colesterol HDL o colesterol bueno es la unión del colesterol con una lipoproteína de alta densidad, esta lipoproteína se encarga de transportar el colesterol desde los tejidos al hígado, para su metabolismo. De allí la importancia de esta lipoproteína de alta densidad, ya que cumple la función de barrer el exceso de colesterol del tejido, arterial y otros vasos sanguíneos, primero es metabolizado en el hígado y después es eliminado del organismo. En mujeres el tener un colesterol bueno mayor a 45 mg/dl o en los hombres, si el nivel de colesterol HDL supera los 35 mg/dl, ayudará a prevenir enfermedades como la aterosclerosis, "limpiando" las paredes arteriales de posibles depósitos de colesterol. De esta forma evita sufrir una posible isquemia o incluso, un infarto de miocardio.



https://www.nhlbi.nih.gov/health-spanish/health-topics/temas/atherosclerosis
https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/19462.htm
https://medlineplus.gov/spanish/cholesterol.html
http://www.abajarcolesterol.com/que-es-el-colesterol-hdl/

















HIPERTENSION Y EL OJO.

Información importante.


Conocida como tensión arterial alta o elevada, es un trastorno en el que los vasos sanguíneos tienen una tensión persistente-mente alta, lo que puede dañarlos. (OMS)

Cada vez que el corazón late, bombea sangre a los vasos sanguíneos, que llevan la sangre a todas las partes del cuerpo. 

Es la fuerza que ejerce la sangre contra las paredes de los vasos (arterias) al ser bombeada por el corazón.

Cuanto más alta es la tensión, más esfuerzo tiene que realizar el corazón para bombear.




No muestra ningún síntoma, normalmente; por ello se le conoce como el "asesino silencioso". 

En ocasiones causa síntomas como: Dolor de cabeza, Dificultad respiratoria, Vértigos, Dolor torácico, Palpitaciones del corazón y Hemorragias nasales, no siempre.



La retina es la capa de tejido en la parte posterior del ojo que transforma la luz y las imágenes que ingresan al ojo en señales nerviosas que se envían al cerebro.

Puede provocar daño a los vasos sanguíneos en la retina. Cuanto más alta sea la presión arterial y mayor sea el tiempo que ésta haya estado elevada, más probable será que el daño sea grave.




Igualmente es más probable que sucedan otros problemas con la retina, como:


-Daño a los nervios del ojo, (Neuropatía óptica isquémica) debido a la circulación deficiente.
-Bloqueo del riesgo sanguíneo en las arterias que van a la retina (oclusión de la arteria retiniana).
-Bloqueo de las venas que llevan la sangre que sale de la retina (oclusión de la vena retiniana).


Los síntomas pueden abarcar: 

Visión doble, Visión con baja capacidad o pérdida de la visión, Dolor de cabeza. 
Los síntomas súbitos son una urgencia médica.

El único tratamiento para la retinopatía hipertensiva es el control de la presión arterial alta.


REFERENCIA ELECTRÓNICA.


http://www.who.int/features/qa/82/es/
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000999.htm




ENFERMEDADES HEREDITARIAS



ENFERMEDAD HEREDITARIAS.

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).



ENFERMEDAD AUTOSÓMICA DOMINANTE.

Autosómico dominante, herencia autosómica dominante o genética autosómica dominante es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.

Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.

Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Un sólo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.

La herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal “domina” el par de genes. Si simplemente uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno.

Por ejemplo, si nacen cuatro niños de una pareja en la cual uno de los padres tiene un gen anormal para la enfermedad dominante, estadísticamente dos niños heredarán el gen anormal y dos no lo harán. Los niños que no heredan el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad.

Si alguien tiene un gen anormal que se hereda de manera autosómica dominante, entonces a los padres se los debe examinar para buscar dicho gen anormal.

Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes abarcan la enfermedad de Huntington y la Neurofibromatosis-1.


Características normales con herencia autosómica dominante:

Pelo crespo o rizado
Cabello y ojos oscuros
Piel morena
Nariz ancha
Pabellones auriculares pequeños
Labios gruesos
Glúteos grandes
Implantación de pelo en "Pico de viuda"
Vellos en el antebrazo
Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla
Entre otros.



Enfermedades con herencia autosómica dominantene
Enfermedad de Huntington
Retinoblastoma
Hiperostosis cortical infantil
Enfermedad poliquistica renal
Enfermedad de Caroli
Síndrome de Kallman
Enfermedad de Cannon
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
Síndrome de Currarino
Displasia epifisaria múltiple
Corea de Sydenham
Síndrome de von Hippel-Lindau
Osteogénesis imperfecta
Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian
Distrofia miotónica de Steiner


https://www.clinicadam.com/salud/5/002049.html



RETINOBLASTOMA

Es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral un  denominado RB1. Este tumor se presenta en mayor parte en niños pequeños y representa el 3% de los cánceres padecidos por menores de quince años. Constituye la primera causa de malignidad intra-ocular primaria en los niños y la incidencia anual estimada es de aproximadamente 4 por cada millón de niños, tiende a extenderse hacia el cerebro y la médula ósea, y más raramente se disemina por los pulmones. Estos son factores de pronóstico adverso, así como la invasión coroidal y a través del nervio óptico.
El retinoblastoma es de carácter hereditario en el 40% de los casos; estos niños heredan un alelo mutado (primer evento o hit) en el locus retinoblastoma (RB1) a través de las células germinales. 



Por tanto, existen dos formas de retinoblastoma: 
Una forma bilateral (en la que aparecen tumores independientes en los dos ojos), familiar, y una forma unilateral (en la que aparece un sólo tumor en uno de los ojos), esporádica. 

Los afectados con el primer tipo tienen una probabilidad 6 veces mayor de desarrollar otros tipos de cáncer durante su vida, sobre todo osteosarcoma. Esto se debe a que en las formas familiares, todos los tejidos somáticos presentan un alelo mutado, por lo que sólo necesitan una segunda mutación para provocar la pérdida de función, mientras que en los casos esporádicos hacen falta dos eventos en cada tejido, lo cual ocurre con menor frecuencia. La pérdida de un alelo se puede producir de diversas maneras:

Pérdida del cromosoma 13 completo;
Pérdida del cromosoma 13 normal y duplicación del 13 con el gen mutado;
Recombinación homóloga entre los dos cromosomas 13 durante mitosis;
Adquisición de una mutación independiente en el segundo alelo de RB1.

                            


https://es.wikipedia.org/wiki/Retinoblastoma


OSTIOGÉNESIS IMPERFECTA



Es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad de los huesos. Las personas suelen sufrir roturas óseas frecuentes, incluso sin causa aparente, conocida como enfermedad de los huesos de cristal. Causada por fallos en la producción de colágeno, una proteína fundamental del tejido conectivo que es el que sirve de sostén al cuerpo.

Existen al menos 8 tipos de osteogénesis imperfecta que varían en la severidad de sus síntomas. 

El tipo I es el más moderado.
El tipo II es la forma más severa de la enfermedad. 
El resto son formas intermedias entre el tipo I y II. Los 4 primeros tipos son los más frecuentes.

Síntomas de osteogénesis imperfecta: 
Las formas más suaves y moderadas de la enfermedad se caracterizan por múltiples fracturas debidas normalmente a pequeños golpes, y cuyo número suele descender con el tiempo siendo más infrecuentes en la etapa adulta. 

Otros síntomas son la pérdida de audición más temprana de lo normal y, en ocasiones la presencia de un color azulado en la parte blanca del ojo.


En los tipos más severos de osteogénesis imperfecta las fracturas en muchas ocasiones se producen sin causa aparente y los síntomas incluyen problemas respiratorios, baja estatura, escoliosis, pérdida de audición e incluso problemas en el desarrollo dental. Los síntomas más graves de esta enfermedad pueden incluir también problemas en el desarrollo de los pulmones que provocan dificultades respiratorias de por vida.

No existe una cura para esta enfermedad, sin embargo existen tratamientos y terapias que pueden reducir el dolor y paliar un poco los síntomas de la osteogénesis imperfecta.
Tratamiento: Medicamentos, ejercicio como natación, ejercicios de bajo imparto y en casos graves, cirugía para reforzar los huesos con prótesis.

El pronóstico de la osteogénesis imperfecta depende del tipo. Las personas que sufren el tipo I suelen tener una esperanza de vida normal, sin embargo los niños que padecen el tipo II  no suelen llegar al primer año de vida. Los tipos intermedios de la enfermedad, suelen ver acortada su vida en función de la severidad de los síntomas.

                                        
      

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/osteogenesis-imperfecta/




ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA

                                  

Para manifestarse se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

AUTOSOMATICAS RECESIVAS FIBROSIS QUÍSTICA

Enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante. se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroquístico los síntomas normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma.

Síntomas: Problemas respiratorios frecuentes o crónicos, Tos, Fiebres altas, Cansancio, Dolor de vientre, Bajo peso.

                                                        




ANEMIA DREPANOCITICA



La anemia es una enfermedad en la que la sangre tiene menos glóbulos rojos de lo normal.

También se presenta anemia cuando los glóbulos rojos no contienen suficiente hemoglobina. La hemoglobina es una proteína rica en hierro que le da a la sangre el color rojo. Esta proteína les permite a los glóbulos rojos transportar el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.

Si usted tiene anemia, su cuerpo no recibe suficiente sangre rica en oxígeno. Como resultado, usted puede sentirse cansado o débil. También puede tener otros síntomas, como falta de aliento, mareo o dolores de cabeza.

La anemia grave o prolongada puede causar lesiones en el corazón, el cerebro y otros órganos del cuerpo. La anemia muy grave puede incluso causar la muerte.



FENILCETONURIA

La fenilcetonuria o PKU es una alteración del metabolismo que ocasiona que el organismo no pueda metabolizar el aminoácido denominado fenilalanina en el hígado. Se trata de una enfermedad hereditaria provocada por la falta de una enzima que se conoce como fenil alanín hidroxilasa (abreviada como FAOH) o de tirosina hidroxilasa (DHPR).

HEMOCROMATOSIS Enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. Síntomas: Daño hepático, daño pancreático, daño cardíaco, daño en las articulaciones y daño en la piel.


http://definicion.de/fenilcetonuria/


5. AUTOSOMATICAS DOMINANTES ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 ó 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Síntomas (en niños): Fracaso escolar, Crisis convulsivas, disfunción oral motora, Trastornos de la marcha

6. SÍNDROME DE MARFAN: afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia. Síntomas: Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas, dedos largos, como de araña; tórax en embudo.

7. SÍNDROME X-FRÁGIL Trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave Síntomas : Retraso mental, Hiperactividad, Problemas de atención, Contacto visual escaso, Habla reiterativa, Testículos grandes,
Enfermedad autosómica dominante

Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

Enfermedad ligada al cromosoma X. 

El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son:
Anemia de células falciformes (cromosoma 11) - autosómica recesiva.
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva.
Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva.
Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva.
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva.
Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva.
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante.
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante.
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.

Enfermedades multifactoriales

También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Algunos de los factores ambientales que pueden afectar a este tipo de enfermedades son: la edad, el sexo (ser hombre o mujer), malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol), ambientes tóxicos o una infancia limitada. Las enfermedades poligénicas no siguen un patrón de herencia mendeliano y, a veces, cuando hay un gen principal responsable de la enfermedad, se comportan como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2).

Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia, retinitis pigmentosa, asma, diabetes mellitus, deficiencia de antitripsina I, arterioesclerosis, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.

La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.

Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.


Enfermedad oligogénica

El término oligogénico referido a una enfermedad multifactorial tiene cada vez más aceptación ya que es habitual ver como en una enfermedad a pesar de ser poligénica, el hombre da el gen por medio del espermatozoide existen unos pocos que tienen más influencia que el resto y que dependiendo de su presencia se expresan otras mutaciones como en el caso del hombre machista llamado científicamente (epistasia)
Enfermedad genética
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Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).
Enfermedad mitocondrial
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Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.

MAPA CONCEPTUAL DE ANEMÍA

jueves, 2 de febrero de 2017


INMUNOLOGÍA

Rama amplia de biología y de las ciencias biomédicas que se ocupa del estudio del sistema inmunitario, entendiendo como tal al conjunto de órganos, tejidos y células que, en los vertebrados, tienen como función reconocer elementos ajenos dando una respuesta (respuesta inmunitaria).

La ciencia trata, entre otras cosas, el funcionamiento fisiológico del sistema inmunitario tanto en estados de salud como de enfermedad; las alteraciones en las funciones del sistema inmunitario (enfermedades auto-inmunitarias, hipersensibilidades, inmunodeficiencias, rechazo a los transplantes); las características físicas, químicas y fisiológicas de los componentes del sistema inmunitario in vitro, in situ, e in vivo. La inmunología tiene varias aplicaciones en numerosas disciplinas científicas, que serán analizadas más adelante.







INMUNIDAD HUMORAL Y CELULAR

Varios científicos probaron durante la década siguiente que un componente activo del suero inmune podía neutralizar y precipitar toxinas y aglutinar bacterias. Este componente activo recibió nombres como antitoxina, precipitina y algutinina hasta que en 1930 Elvin Kabat demostró que la fracción de suero gamma (inmunoglobulinas) era la que generaba todas estas actividades. Las moléculas activas de esta fracción se llamaron anticuerpos.





INMUNOLOGÍA CLÁSICA

La inmunología clásica está incluida dentro de los campos de la epidemiología. Estudia la relación entre los sistemas corporales, patógenos e inmunidad. El estudio de los componentes celulares y moleculares que comprende el sistema inmunitario, incluyendo sus funciones e interacciones, es el tema central de la inmunología.



INMUNOLOGÍA CLÍNICA

La inmunología clínica es el estudio de las enfermedades causadas por los trastornos del sistema inmunitario (fallo, acción anormal y crecimiento maligno de los elementos celulares del sistema). También involucra enfermedades de otros sistemas, donde las reacciones inmunitarias juegan un papel en los rasgos clínicos y patológicos.
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INMUNOTERAPIA

El uso de los componentes del sistema inmunitario en el tratamiento a una enfermedad o trastornos conocido como inmunoterapia. La inmunoterapia se usa en el contexto del tratamiento de los cánceres junto con la quimioterapia (drogas) y la radioterapia (radiación). Sin embargo, la inmunoterapia se usa frecuentemente en los pacientes inmunosuprimidos (como los enfermos de sida) y las personas que sufren otras deficiencias inmunitarias y enfermedades autoinmunitarias.Resultado de imagen para inmunologia celular

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